Las enfermedades Huérfanas o también denominadas Enfermedades Poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas, con respecto a la población general. Según la Organización Mundial de la Salud, se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genética, crónicas, degenerativas y, en muchos casos pueden producir algún tipo de discapacidad.
La OMS estima que mundialmente hay 7.000 Enfermedades Poco Frecuentes identificadas. En Argentina 3.200.000 personas conviven con alguna de estas enfermedades, muchas aun sin saberlo.
La ley 14.239 sancionada en diciembre de 2010, “Declara de Interés Provincial el diagnostico, seguimiento e investigación de las denominadas enfermedades raras”. “Crease el Centro Provincial de Referencia, Seguimiento y Divulgación de Enfermedades Raras.”
En tanto que un que cuenta con media sanción en la Cámara de Diputados contempla la incorporación de los artículos 5° bis y 5°ter a la Ley 14.239 para que que el Instituto de Obra Medico Asistencial (IOMA) incorpore dentro de sus prestaciones, la cobertura medico asistencial integral conforme estas patologías. Asimismo que las Obras Sociales y de Medicina Pre Paga, con actuación en la Provincia de Buenos Aires, proporcionen la cobertura medico asistencial integral de las patologías definidas como Raras.
El artículo 2° de la Ley 14.239 instituye el día 28 de febrero como Día Provincial de las Enfermedades Raras, con la finalidad de difundir y crear conciencia en la población sobre dichas enfermedades. En los años no bisiestos se tendrá como tal el día 28 de febrero.