Advierten sobre la Fenilcetonuria, una enfermedad que impide procesar las proteínas

19/03/2021
Nutricionistas

Desde el Colegio de Nutricionistas de la provincia indicaron que la fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad rara metabólica, hereditaria, que afecta a uno de cada 13 mil recién nacidos -a nivel nacional-, y que provoca que los afectados no puedan procesar las proteínas.

Como consecuencia de la enfermedad para prevenir una severa discapacidad intelectual y motora, así como consecuencias a nivel psicológico, los pacientes se ven obligados a controlar su dieta de manera exhaustiva evitando la carne, el pescado, los huevos, la leche, los lácteos y otros derivados”, explicó la licenciada en nutrición, Mercedes Salerno, integrante del Coelgio.


La fenilcetonuria (PKU) en la provincia de Buenos Aires, posee una incidencia de 1 cada 12.958 según el programa PRODyTEC, destinado a dar cumplimiento a la ley 13905/08, que declara obligatoria -en la provincia de Buenos Aires-, la detección de enfermedades congénitas del recién nacido mediante un procedimiento de pesquisa masiva con el fin de lograr un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno. La ley contempla la investigación de enfermedades como hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, fibrosis quística y leucinosis o enfermedad de jarabe de arce.

Sin tratamiento esta enfermedad produce daños progresivos e irreversibles en el Sistema Nervioso Central provocando retardo mental, microcefalia, epilepsia, y rasgos psicóticos, como tendencias autodestructivas, impulsividad, agresividad, hiperactividad y autismo, por lo que el diagnóstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental.

El tratamiento principal en la fenilcetonuria es una dieta estricta baja en fenilalanina y para toda la vida”, resaltó Salerno y agregó que “puede ser el único tratamiento o usarse en combinación con tratamientos farmacológicos”. El objetivo del tratamiento consiste en alcanzar y mantener niveles adecuados de fenilalanina en sangre y asegurar un crecimiento y desarrollo normal a través de una dieta restringida en fenilalanina.

Una vez confirmada la fenilcetonuria, requiere de profesionales entrenados para poder acompañar tanto a las familias como a los equipos interdisciplinarios tratantes, en los diferentes momentos del ciclo vital y en las situaciones críticas emergentes que surgen. Por lo tanto, “es necesario incorporar licenciados en nutrición capacitados para abordar a esta población de pacientes, con el conocimiento para atender y acompañar a los pacientes, familias y equipos tratantes de una forma integral”, puntualizó Salerno.

Agregó: en la fenilcetonuria o PKU, la que la terapia nutricional puede cambiar la evolución de la enfermedad, siendo así, un pilar necesario en el tratamiento”, finalizó Salerno.