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Un equipo de científicos del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP), perteneciente a la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y el CONICET, ha logrado un avance crucial en la lucha contra la amiloidosis, una patología grave que provoca daños severos en diversos órganos. El descubrimiento consiste en la identificación del gen defectuoso responsable de la enfermedad, lo que abre la puerta a un posible tratamiento que podría curar esta condición de forma definitiva.
La amiloidosis es una enfermedad rara, catalogada como parte del grupo de enfermedades poco frecuentes (EPOF), que se caracteriza por la acumulación de proteínas amiloides en los órganos, causando insuficiencias potencialmente mortales. En Argentina, su prevalencia es inferior a un caso cada 2 mil habitantes, lo que limita tanto el acceso a diagnósticos precisos como a tratamientos efectivos. Sin embargo, gracias al uso de secuenciación masiva de ADN, los investigadores lograron aplicar esta técnica avanzada en un caso concreto de amiloidosis, logrando identificar la proteína defectuosa.
Un enfoque innovador para la cura definitiva
La intervención del equipo del INIBIOLP permitió localizar la mutación genética responsable en una proteína específica, el fibrinógeno, implicado en los procesos de coagulación. La identificación precisa de esta alteración no solo ofrece un diagnóstico más certero, sino que además permite inferir cuál sería el tratamiento médico más adecuado para curar la enfermedad de manera definitiva. En el caso de una paciente tratada en el Hospital Italiano de Buenos Aires, los científicos consideraron que un trasplante de hígado podría detener la producción de la proteína alterada, evitando así futuros depósitos de amiloide en los órganos.
«El trasplante hepático sería una opción viable, ya que permitiría que el cuerpo de la paciente comience a sintetizar la proteína de forma normal, eliminando la fuente del problema», explicó la Dra. Alejandra Tricerri, investigadora del CONICET y miembro del equipo. No obstante, aclaró que esta posibilidad debe ser evaluada en el contexto clínico por los profesionales de salud que atienden a la paciente.
El avance representa un importante paso adelante en la comprensión y tratamiento de la amiloidosis, y marca un hito en la colaboración entre ciencia básica y medicina clínica. La metodología desarrollada y aplicada por los científicos de la UNLP y el CONICET ha sido publicada en la revista científica PROTEINS: Structure, Function, and Bioinformatics, poniendo en relieve la importancia de este descubrimiento para la comunidad científica internacional.
Implicancias del descubrimiento para el futuro
Más allá de la paciente estudiada, el hallazgo tiene implicancias significativas para otros casos de amiloidosis y enfermedades genéticas similares. «Conocer la mutación específica permite no solo ofrecer diagnósticos más precisos, sino también realizar estudios preventivos en familiares de los pacientes», señaló Nahuel Ramella, investigador del CONICET y líder del equipo de investigación. Esto podría ayudar a identificar a individuos con riesgo de desarrollar la enfermedad, permitiendo un tratamiento anticipado o la exclusión de posibles donantes de órganos en casos de trasplantes.
En una enfermedad tan poco frecuente como la amiloidosis, el acceso a diagnósticos certeros y tratamientos adecuados es fundamental. Este descubrimiento marca un nuevo horizonte para la investigación y el tratamiento de esta y otras patologías similares, ofreciendo esperanza a quienes padecen enfermedades raras y fortaleciendo el vínculo entre la investigación científica y la medicina aplicada.
